遗传咨询初诊
患者或家属需提供详细病史、家系图、既往检查结果。遗传咨询师评估遗传模式、再发风险，并推荐合适的检测方案（如全外显子测序、目标panel）。咨询过程约30-60分钟。
检测选择与知情同意
根据临床表型选择检测范围：已知基因panel高效经济，全外显子组更全面。需签署知情同意书，了解检测局限性、可能发现的意义未明变异及意外发现。样本采集后送检。
检测周期与报告
采用Illumina HiSeq平台测序，数据分析后由生物信息学专家注释变异。报告周期4-6周。报告内容包括致病性变异、相关疾病、遗传模式、参考文献及咨询建议。
结果解读与遗传咨询复诊
咨询师向患者解释结果，讨论对治疗、预后、生育的影响。对于意义未明变异，可能建议家系验证或功能研究。阳性结果可指导靶向治疗或临床试验入组。
长期随访与管理
遗传病常需多学科管理，包括专科医生、营养师、康复师。检测结果可定期更新，因数据库不断更新可能重新分类变异。建议每1-2年复查。
商洛商州本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。